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원발성면역결핍증 환자에서 PIDOT 패널을 이용한 림프구아형검사 유용성: 2예 보고

• 류성은¹·신경화^1,2·이현지³·오승환⁴·박수은⁵
• 부산대학교병원 진단검사의학과¹부산대학교병원 의생명연구원²양산부산대학교병원 진단검사의학과³부산대학교 어린이병원 소아청소년과⁴
• 원발성면역결핍증은 인체 면역계 세포들의 유전적 결함에 의해 발생하는 이질적인 질환군으로, 면역계 세포들의 수적 또는 기능적 이상으로 감염에 대한 감수성이 증가한다. 결핍된 면역계 세포에 따라 혹은 같은 유전자 결함이라도 개인에 따라 임상증상과 중증도가 다양하다. 진단을 위해 여러 선별검사 방법을 단계적으로 시행하며, 이 과정에서 림프구 아형 검사가 유용하게 사용된다. T, B, NK 세포로 구분하는 기존의 검사보다 분화 및 성숙 단계에 따라 림프구 집단을 세분화 및 계수하는 것이 면역결핍질환의 감별진단에 도움이 된다. EuroFlow 컨소시엄에서 제안한 Primary Immunodeficiency Orientation Tube (PIDOT) 패널(Cytognos, Salamanca, Spain)은 표준화된 검사 방법을 통해 12가지 표지자를 이용해 림프구 집합을 구분하고, 발달 및 성숙 단계에 따라 분류한다.
  
  본 연구에서는 원발성면역결핍증 의심 환자의 선별검사로서의 PIDOT 패널의 유용성을 확인하였다. 반복된 감염, 무감마글로불린혈증 및 백신 접종 후 항체가 확인되지 않는 3세 환자에서 PIDOT 패널에서 B 세포의 비율은 정상 범위에 속하였으나, 종자중심후 세포, 치환된 기억 B 세포 및 형질세포, 미치환된 기억 B 세포 감소를 확인할 수 있었다. 지속된 발열로 인해 내원한 10개월 환아에서 비결핵 항산균, 칸디다, 엡스타인-바 바이러스 검출되었다. 해당 환자의 PIDOT 패널에서 T 세포(특히 미접촉 T 세포 심각하게 감소)와 B 세포가 극히 감소하고 NK 세포는 보존된 것을 확인하여 중증복합면역결핍증에 부합하는 결과를 얻었다. 따라서, PIDOT 패널은 원발성면역결핍증 선별검사로서 유용하게 사용될 수 있으며, 이를 통해 유전자 검사 및 신속한 치료 시작에 도움이 된다.